鎌状赤血球貧血症を患う女の子の治療費の支援を行っております。
スラムに住むケンディさんは鎌状赤血球貧血症によって苦しめられており、その治療費はとても高いです。
治療費のみではなく入院費もとても高いため、現在は入院費と治療薬のための募金活動を行っています。
このプロジェクトのみへの寄付も可能です。お気軽にお問い合わせください。
【鎌状赤血球貧血症とは】
遺伝性の貧血病であり、重篤な溶血性貧血症状を示します。 めまい、体に激痛など
日常生活に支障をきたす症状ばかりです。酸素分圧の低い静脈血で、赤血球の形が
鎌状(三日月)のような形になり、毛細血管で詰まることや壊れやすくなります。
原因は「点突然変異」(遺伝子突然変異)によるものとされています。
正常なヘモグロビンβ鎖の6番目のアミノ酸を指定するDNAの塩基配列はCTCですが、
鎌状赤血球貧血症の場合は、CTCではなく、CACとなっています。この結果、mRNAのコドンが
GAGではなくGUGとなり、読み取られたトリプレットから発生するアミノ酸がバリンになり、
たった一つの塩基の違いにより、アミノ酸の種類が違くなります。
そして、ヘモグロビンの立体構造に影響が出てしまいます。
尚、重篤な貧血症状が現れるのは遺伝子をホモで持つ人とされており、
当法人が支援するケンディーさんは、遺伝子をホモで持っているため、
症状がとてもひどい状況にいます。
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2023年度のケニアでの活動報告書です。
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